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相信很多人都听说过唐氏综合征，唐氏综合征是由染色体感染引起的一种疾病，而且唐氏综合征对于儿童来说是有很大的伤害的，比如一些儿童在出生以后会表现智力低下。甚至会有一些先天性的疾病，所以在怀孕期间，女性朋友是需要及时注意的，尽量避免唐氏综合症的产生，那么唐氏综合症是啥病? 唐氏综合症是啥病？唐氏综合征是由染色体所引起的一种疾病。人有23对染色体，从1号排到23号，唐氏综合征是第21号染色体，叫21-三体，正常人染色体都是成对的，23对就是这1对23号染色体，从1到23号一边来自于父亲，一边来自母亲，都是成对的。唐氏综合征21号染色体不是1对，是3条，多了1条，这叫做21-三体综合征，又叫唐氏综合征。在新生儿的发生率大概是1/600-800，有800个新生儿出生，可能会有一个唐氏综合征的孩子。它是一个综合征。 具体的表现为：新生儿出来以后，智力严重低下，大概只有五六岁小孩的智力，成年的智力大概也就这样。同时80%的孩子合并先天性心脏病，10%-20%的孩子可能会合并白血病。孩子一般可以存活到成年，但是成年以后容易夭折死亡。这种孩子生活不能自理，给家庭和社会带来很大的压力，给家庭造成不光是经济压力，精神上的压力也很严重，所以对唐氏综合征高度关注，从遗传学的遗传病发生率来说，唐氏综合征是最常见的染色体异常，对于唐氏综合征现在特别关注。 唐氏综合征又称为21三体综合征、先天愚型，由于人类第21号染色体异常导致的染色体性疾病，是人类最早发现的、最为常见的染色体疾病。唐氏综合征主要临床表现为孩子有智力发育的落后以及特殊面容，孩子的特殊面容可以表现为表情呆滞、眼裂小、眼距宽、眼角上斜、面部扁平、鼻梁低平、外耳小、舌常伸出口外，同时伴有流涎多，头小而圆、颈短而宽。21三体综合征还伴有其它系统发育的畸形，例如伴有先天性心脏病、消化系统的畸形。目前没有有效的治疗办法，主要是对症治疗。 唐氏筛查零界风险是什么意思？唐氏筛查临界风险不是零界风险，是临界风险。唐氏筛查结果是两个结果，高风险和低风险，但有的医院的说临界风险，临界风险也是低风险的范畴，但是低风险里边有一部分的数值比值接近高风险，所以把这部分叫做临界风险。这是每个医院的规定，比如在1:1000和1：270之间叫临界风险，其实还是低风险。主要是告诉大家低风险是不准的，唐氏低风险也有可能生出唐氏儿，所以有临界风险概念。但是唐筛的结果主要是低风险和高风险。临近高风险的叫临界风险，离高风险近的风险叫临界风险。 唐氏筛查是筛查胎儿患有先天性遗传性疾病的重要方法，唐氏筛查得到风险值以后与标准值进行对比，如果风险值小于标准值但是距离标准值比较近，就称为唐筛临界风险。如果21-三体综合征的风险值在1：361至1：1000之间，或18-三体综合征的风险值在1：271至1：1000之间都是临界风险。临界风险是低风险的一种，但是由于距离阶段值比较近所以提示胎儿仍然有一定的风险，对于这种结果建议做无创DNA进一步判断胎儿患有先天性遗传性疾病的概率，所以唐氏筛查临界风险要引起重视。 一般来说，糖筛检查的结果并不是绝对的，临界风险的意思就是说胎儿会有可能患有唐氏综合症疾病，但是这个几率并不是绝对的。唐氏筛查临界风险表明有这个风险，但没有达到风险值，血检唐筛准确率为百分之60，需要做无创DNA检查或者羊水穿刺，以确定是否存在唐氏风险。 |